先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种先天性疾病,它会导致肠道堵塞。

什么是先天性巨结肠?

先天性巨结肠是一种先天性疾病,它会导致肠道堵塞。这种阻塞的原因是结肠底部缺乏神经。这些神经通常允许肠壁的肌肉收缩,从而将消化的物质向下移动到肛门,这样孩子就可以排便了。

每5000例活产中就有1例发生先天性巨结肠。这种疾病在男性比女性更常见,有时可能与遗传性疾病有关,唐氏综合症就是一个常见的例子。先天性巨结肠又称巨结肠,是一种先天性(发生在出生前)疾病,肠壁神经细胞发育不正常。这些神经负责波浪状运动,帮助推动食物通过肠道,使其能够被消化并作为粪便排出体外。

在Nationwide Children's,每一个被诊断患有结直肠疾病的儿童都会接受个体化治疗计划。欲了解更多信息或请求预约,请188电竞在线联系我们.

儿童的大肠大约有五英尺长——先天性巨结肠可以影响到该器官的一小部分或大部分。这种情况最常见于直肠上部或乙状结肠,这是粪便到达肛门之前大肠的最后一部分。

患有巨结肠疾病的儿童总是需要通过手术切除小肠的非功能部分,并恢复粪便通过消化道排出体外的能力。

通过适当的手术治疗,先天性巨结肠患儿的长期预后非常好,大多数患儿将继续恢复正常的肠道控制和功能。

先天性巨结肠的症状是什么?

大多数患有先天性巨结肠的儿童在出生后的最初几天和几周内就会出现症状。症状取决于肠道受影响的程度。短肠段受累的儿童可能在几个月甚至几年内都不会出现症状,而长肠段异常的儿童很快就会生病。

婴儿最常见的症状包括:

  • 出生后48小时内没有排便
  • 腹胀
  • 呕吐(胆汁的颜色,可以是深绿色到黄棕色)
  • 发烧
  • 腹泻

年龄较大的儿童可能会出现以下症状:

  • 败血症(严重感染)
  • 严重便秘
  • 水样大便
  • 食欲不振
  • 增长迟缓(未能茁壮成长)

巨结肠疾病:马克斯的故事

先天性巨结肠是一种先天性疾病,会导致肠道阻塞。在Nationwide Children's,每一个被诊断患有结直肠疾病的儿童都会接受个体化治疗计划。

先天性巨结肠如何诊断?

虽然大多数先天性巨结肠患儿是在婴儿期被诊断出来的,但有些患儿可能要到青春期才被诊断出来,或者很少在青年期被诊断出来。为了确认诊断,医生进行了多项测试,根据您孩子的年龄,可能会进行不同的研究。这些检查中的大多数都不痛苦,也不需要镇静或住院过夜。

腹部x光片可用来确定任何肠道阻塞。

  • 对比灌肠是结肠的一种特殊类型的X光检查,它能准确地显示结肠的哪一部分有病变。这张X光片还可以帮助孩子的外科医生计划手术。
  • 直肠活组织检查是从你孩子的直肠(大肠的最低部分)中取出一小部分组织,以便医生在显微镜下观察。活检可以让医生检查组织样本中的神经细胞,帮助确定巨结肠疾病的诊断。如果活检结果不确定(有时样本太小),那么将在手术室进行第二次活检。
  • 肛门直肠压力测量法使用一个小气球来记录结肠和直肠内的压力变化,并确定肠道功能是否正常。该手术仅用于年龄较大的儿童。

先天性巨结肠如何治疗?

先天性巨结肠的治疗取决于疾病的严重程度和您孩子的整体健康状况。所有患有这种疾病的儿童都要接受有助于消除粪便堵塞的手术,并最终进行手术,以清除肠道中出现故障的部分。

大多数接受了治疗和手术的孩子都表现得很好,并继续保持正常、健康的肠道功能。

冲洗,疏通肠道

作为第一步,医生将冲洗肠道以清除残留的废物和气体。灌洗是通过肛门插入一根管子冲洗结肠来完成的。在大多数情况下,这会成功地清除肠道,并为儿童提供即时缓解。这些冲洗一直持续到可以进行手术为止。

补钠

有些患者,特别是整个结肠都受到巨结肠疾病影响的患者,可能需要几个月甚至几年的回肠造口术。

回肠造口术会导致身体失去钠,这是孩子从食物中吸收营养所需要的。由于这个原因,接受回肠造口手术的儿童,医生通常会给他们开钠补充剂。医生也会仔细观察孩子的成长,以确保他们获得正常发育所需的营养。

手术

手术的目的是切除大肠病变的部分,并将健康的部分连接到肛门,这样身体就可以正常排泄废物。在大多数情况下,直肠和乙状结肠(大肠的最后部分)需要切除。一个非常关键的技术方面是保护肛管和括约肌,它们组成了失禁机制。

手术通常是在对肠道冲洗反应良好的健康新生儿上进行的。手术是在孩子处于镇静状态下进行的,通常可以完全通过肛门进行。有时,也使用腹腔镜方法,允许外科医生通过3到4个微小(小于半英寸)的腹部切口(胃部区域)到达肠道。这两种方法都是微创的,有助于减少恢复时间。

在极少数情况下,如果儿童因小肠结肠炎(肠道感染)而病重,且灌洗无效,则应进行回肠造口术或结肠造口术。这些造口手术收集小肠或大肠的废物,并将其导入附在儿童一侧的袋子中。这是一种临时措施(持续几个月到几年),可以让孩子的肠道愈合,直到可以进行手术。

你的医生会给你详细的信息关于如何处理你孩子的造口术。

手术后会发生什么?

您可以预计,您的孩子在手术后将在医院停留约3-7天,但有些孩子可能需要停留更长时间,这取决于他们疾病的严重程度。您的孩子在住院期间,将根据需要接受静脉输液,以帮助维持水合作用和止痛药物。

一旦你回到家,你孩子肛门周围的皮肤需要特别护理。您的孩子可能一天排便几次,这会导致皮肤变得非常刺激。您的医疗团队将与您讨论您可以使用哪些类型的外用药物来帮助保护您孩子的臀部。

在你离开医院之前,你的外科团队还会告诉你如何保持腹部切口的清洁和干燥。

长期并发症

虽然手术结果通常很好,但即使在手术后也可能发生肠道感染。这种感染称为小肠结肠炎。没有人知道这些感染发生的原因,但它们通常在孩子一周岁时停止。它们很容易用冲洗和抗生素治疗。

便秘是另一种潜在的并发症,但很容易控制,通常通过饮食和泻药来避免。

在极少数情况下,孩子不能控制他们的肠道运动,一个肠道管理程序可以帮助他们达到清洁和预防事故。

手术后并发症

先天性巨结肠患者的拔通后问题

巨结肠疾病的外科治疗已经发展了很多年,外科医生有几种方法可以做“拉通”,这意味着移除无功能的肠道部分,并拉通底部有问题的部分之上的健康部分。

大多数时候手术是成功的,但是有时病人在他们的拉过之后并没有很好地做,并没有太多关于这样的病人的文章。

结肠直肠和骨盆重建中心拥有世界上处理先天性巨结肠患者拔通后问题的最多经验,其中许多患者需要重做拔通。来自世界各地医疗中心的患者被转介到医院,试图为他们的康复后问题找到解释和治疗方法。

这些问题有两种形式。患者要么会出现脏污(大便失禁),要么会出现腹胀,这会导致严重的腹泻,称为小肠结肠炎。

我们的医生已经制定了评估和诊断这些问题的方案。在几乎所有情况下,这些问题都是可以解决的。

我们首先从详细的病史开始,询问有关排便习惯,记录便秘、污浊或膨胀的情况。我们想知道孩子的饮食情况以及他们是否在成长。我们需要知道过去使用过什么药物,比如治疗腹泻(抗运动剂)或便秘(泻药或大便软化剂)的药物,或者孩子是否需要结肠冲洗或扩张。同样重要的是要知道最初做的是什么类型的Hirschsprung手术。(Soave, Swenson, Duhamel和/或是否使用腹腔镜)。

在这些病史之后,患者在麻醉下接受检查。在这次考试中,我们需要确定:

  1. 肛管怎么样?它的整个周长都完好无损吗?
  2. 是否有可能阻塞大便出口的拉通狭窄(狭窄)?
  3. 括约肌怎么样?
  4. 是否有直肠袋(与Duhamel手术相关)
  5. 是否有一个袖口可以感觉到拉穿之外(与Soave程序相关)
  6. 穿通管底部的肠道神经如何?是否有任何先天性巨结肠组织遗留下来(我们通过做活检并在显微镜下分析组织来确定)。

本研究将术后出现问题的患者分为两组:

  1. 弄脏或大便失禁的人
  2. 反复出现梗阻的患者,表现为腹胀和小肠结肠炎。

尿失禁是可以控制的

大便失禁是指自愿排便而不受污染和不需要灌肠的能力。理想情况下,大便失禁不应发生在拔管后,因为先天性巨结肠患者天生具有正常的失禁机制,包括正常的肛管、正常的肛管感觉和正常的括约肌。

如果患者在巨结肠拉拔后出现了肠道污染,评估该问题的关键第一步是确定患者的结肠移动是否过慢(运动减退)或太快(hypermotile). 了解更多关于我们的肠道管理训练营.

蠕动缓慢,结肠蠕动缓慢

结肠发育缓慢的儿童通常有结肠扩大和便秘。对这种病人的治疗是一种以番泻胺为基础的刺激性泻药。番泻叶的量要不断调整,直到孩子每天有一到两次柔软的大便,并且没有意外。我们通过腹部x线平片检查大便内容物,确认患者已充分排空结肠。尽管接受了泻药治疗,但仍继续大便的病人可能没有能力知道什么时候大便来了,因此被认为是失禁。这些病人需要灌肠,而不是泻药。这种灌肠通常是一定量的盐溶液(500至750毫升)。有时在盐水中加入甘油或肥皂等添加剂,使灌肠效果更强。

结肠运动过快

结肠快速移动(运动亢进)的儿童结肠未扩大(未扩张)。他们不是便秘,而是大便松弛,有腹泻倾向。这些患者最初接受洛哌丁胺治疗,洛哌丁胺是一种减缓结肠速度的药物,含有水溶性纤维,为大便提供体积(例如柠檬醛或果胶),以及便秘饮食,这意味着避免油腻和脂肪食物、含糖食物,以及鼓励大便体积过大的食物,如香蕉、大米、,还有苹果酱。通过这一常规,许多患者一旦其快速结肠变慢,现在可以实现肠道控制。

这组患者虽然未能避免脏污,但被视为失禁,通常需要灌肠程序和小容量灌肠(200-500毫升),还需要继续治疗以减缓结肠。

对于所有接受灌肠常规治疗的患者,每六到十二个月进行一次重新评估,以确定灌肠是否可以停止,以及他们现在是否准备好尝试控制排便。

对于需要长期灌肠的病人来说,从上往下灌肠而不是从下往上灌肠是一个不错的选择,叫做马龙阑尾吻合术。这种手术将阑尾和肚脐连接起来,并创建一个阀门,使灌肠从结肠开始而不是通过肛门进行。这更舒服,并允许患者独立地执行灌肠。另一个不错的新选择是骶神经刺激。在这个过程中,在骶骨(尾骨)区域放置连接刺激器的导线,用于增强括约肌的活动。通过这个程序,一些病人可以通过改善他们的失禁机制的状态来发展肠控制。

梗阻性症状可以治愈

腹胀和小肠结肠炎的再手术

如果在先天性巨结肠拔除术后患者反复出现腹胀,这可能意味着他们没有充分排空大便。这可能导致一种称为小肠结肠炎的危险状况,在这种情况下,儿童可能会严重脱水。当粪便不能通过结肠时,便会形成淤滞,从而使结肠中的细菌生长(细菌过度生长),从而导致腹泻,这与池塘中发生的情况相比,类似于流水。如果这种情况更为慢性且持续多年,则儿童的成长可能会受到影响,这被称为发育不良。

如果小肠结肠炎反复发作,在一年后,或在拉拔手术后6-12个月,原因可能是拉拔手术末端的解剖问题或与拉拔手术末端的神经问题有关。在这种情况下,评估开始于病人的内科和外科病史,以及麻醉下的解剖评估,以寻找:

  1. 肛管怎么样?它的整个周长都完好无损吗?
  2. 是否有可能阻塞大便出口的拉通狭窄(狭窄)?
  3. 括约肌怎么样?
  4. 是否有直肠袋(与Duhamel手术相关)
  5. 是否有一个袖口可以感觉到拉穿之外(与Soave程序相关)
  6. 结肠底部的神经是怎样的?是否有Hirschsprung组织遗留(我们通过做活检并在显微镜下分析组织来确定)。

此时,我们开始用盐水进行直肠冲洗。通常也会使用抗生素来帮助治疗小肠结肠炎。有时这种药需要服用几个月。

我们想找出腹胀的根本原因,并找出为什么拔通不能很好地排空。

可能的病理学解释是,底部的部分要么没有神经,要么有一段肠,是正常和异常神经之间的过渡(过渡区)。就像患有先天性巨结肠的新生儿一样,如果有肠道没有足够的或正常的神经,那部分肠道将无法正常工作,因此该区域上方的肠道将无法排空,导致腹胀。这是一种治疗小肠结肠炎的方法。直肠活检是用来检测这些问题的。

穿过解剖的问题可能导致小肠结肠炎,并可能与初始手术有关。原因可以包括一个缩小的渡过难关(狭窄),一段结肠扩张和当时留在原来的操作,或扭结pullthrough,袖口与甜蜜的过程,压缩度过难关的结束,或一个大袋Duhamel相关程序。这些都可以通过对比灌肠观察到。

所有这些问题都可以通过重做手术来纠正,包括经肛门切除有问题的牵拉末端,以及牵拉该区域上方功能良好的肠段。通过这样的重做,几乎所有的阻塞症状都会消失。